A deficiência combinada de fator V e de fator VIII é um distúrbio hemorrágico genético autossômico recessivo, que cursa com reduções simultâneas dos níveis plasmáticos de ambos fatores de coagulação. A prevalência estimada é de um caso por milhão, sendo extremamente raro.

Relatar caso de uma paciente que apresentou deficiência combinada de fator V e fator VIII. Relato de caso: Paciente feminina, 21 anos, previamente hígida, com histórico de menarca aos 12 anos e colocação de dispositivo intrauterino com levonorgestrel aos 16 anos. Encaminhada ao hematologista para avaliação de menometrorragia com até 20 dias de duração por ciclo menstrual. Refere ainda quadro de equimoses frequentes e sangramento gengival por 36 horas depois de um procedimento dentário. Foram realizados exames para investigação que evidenciaram hemograma e provas de coagulação normais, mas com alteração nos fatores de coagulação V (62,7%) e VIII (60,9%). O diagnóstico final foi de deficiência combinada do fator V e do fator VIII, e a conduta instituída foi de orientações e transfusão de plasma fresco congelado em caso de sangramento, de trauma ou de necessidade de cirurgia.

A deficiência combinada de fator V e fator VIII é um distúrbio autossômico recessivo extremamente raro, mais comum em países mediterrâneos e asiáticos, sendo a consanguinidade um dos principais fatores para a ocorrência da doença. Sua fisiopatogenia está relacionada com mutações nos genes LMAN1 e MCFD2 que fazem parte da cascata intracelular na formação destes fatores. O diagnóstico se firma com a confirmação da deficiência através da aferição dos fatores V e VIII, sendo geralmente 10 a 20% do valor normal. Os sintomas geralmente são leves e incluem frequentemente sangramento excessivo durante ou após trauma, cirurgia e trabalho de parto, além de epistaxe, sangramento gengival, hematomas e menorragia. O tratamento depende da gravidade do sangramento, podendo utilizar plasma fresco congelado e concentrado de FVIII ou desmopressina.

Assim, mesmo se tratando de um distúrbio muito incomum, a deficiência combinada de fator V e fator VIII deve ser um dos diagnósticos diferenciais em pacientes com histórico de sangramento, principalmente em mulheres jovens com metrorragia. Ademais, é de suma importância o acompanhamento e a orientação destes casos, a fim de evitar grandes sangramentos e de agregar uma maior qualidade de vida aos pacientes.