Estudos genéticos tem um papel fundamental na estratificação de risco em mieloma múltiplo. O objetivo deste trabalho foi avaliar os resultados obtidos em cariótipo e FISH em Mieloma Múltiplo (MM), realizados em um laboratório de citogenética de rotina.

1.462 amostras de medula óssea (01/2017 a 12/2021) para estudo de cariótipo (n = 823) e FISH MM (n = 639) [6 sondas Cytocell® e/ou MetaSystems®] para amplificação 1q (CKS1B) e deleção 1p (CDKN2C), deleção 13q (RB1 e LAMP1), deleção 17 (TP53 e região D17Z1), t(4;14)- FGFR3-IGH, t(14;16)- MAF-IGH e quando aplicável t(11;14) - CCND1-IGH após seleção de células CD138+. Foi analisada a incidência de anormalidades no painel FISH e no cariótipo de todos os casos e do grupo ao diagnóstico (FISH n = 384, cariótipo n = 434).

Ausência de plasmócitos em 10,4% (67/639) em FISH e ausência de metáfases em 0,3% (3/823). No grupo total observou-se: 50,1% (290/572) de exames de FISH alterados, sendo 14,6% (84/572) ganho 1q, 8,2% (47/572) amplificação 1q, 6,4% (37/572) del1p, 25% (143/572) del13q, 7,8% (45/572) del17p, 2,2% (13/572) t(14;16), 6,6% (38/572) t(4;14) e 8,3% t(11;14) (36/430), além de 5,4% (31/578) de outras translocações. Foi visualizado 19% de cariótipos alterados (155/820), sendo eles: 8,9% (73/820) hipodiploides, 6,4% (53/820) hiperdiploides, 1,8% (15/820) diploides, 0,8% (7/820) hipotetraploides, 0,3% (3/820) pseudodiploides, 0,2% (2/820) hipertriploides, 0,1% (1/820) hipotriploide e 0,1% (1/820) hipertetraploide. A classificação dos casos de acordo com o risco genético M.SMART 3.0 apresentou 106 casos standard, 137 alto risco (incluindo 37 double e 10 triple hit). Para amostras ao diagnóstico (n = 384) observou-se, 53,3% (193/362) de exames FISH alterados respectivamente as taxas de: 15,4% (56/362), 8,2% (30/362), 6,9% (25/362), 24,8% (90/362), 6,6% (24/362), 1,5% (6/362), 6,0% (22/362), 10,3% (25/241) e 6,3% (23/362). Foi visualizado 21% de cariótipos alterados (95/432), sendo classificados como: 78 casos standard e 115 alto risco (incluindo 18 double e 4 triple hit).

A incidência de anormalidades detectadas foi de aproximadamente 50% ao FISH e de 20% ao cariótipo. As anormalidades mais observadas foram ganho 1q, deleção 13q e t(11;14), semelhantes às observadas na literatura. Apesar da menor sensibilidade do cariótipo, este pode detectar outras anormalidades clonais não detectadas no painel de FISH.