A hemoglobinopatia SC (HbSC) é uma hemoglobinopatia hereditária na qual o paciente apresenta manifestação clínica mais branda em comparação com a anemia falciforme, tendo como principais sintomas anemia leve a moderada, retinopatia, infartos ósseos e úlceras de membros inferiores (MMII). O diagnóstico diferencial etiológico das úlceras de MMII nessa população é de extrema relevância, tendo-se como principais causas úlceras por insuficiência venosa/arterial, úlceras infecciosas (leishmaniose, esporotricose), úlceras induzidas por medicamentos (hidroxiureia em neoplasias mieloproliferativas) além de condições cutâneas primárias como pioderma gangrenoso. Em raros casos, encontramos transformação para neoplasias cutâneas como carcinoma escamocelular.

Mulher de 67 anos, portadora de HbSC, ex-tabagista (60 anos/maço, parou há 40 anos), ex-etilista (destilados, parou há 30 anos), em uso apenas de ácido fólico e com antecedentes de colecistectomia, retinopatia e esplenomegalia além de úlceras de MMII recorrentes há 40 anos. Foi encaminhada ao nosso ambulatório com úlcera em membro inferior direito em agosto de 2020 que evoluiu com aumento progressivo da lesão associado a dor local. Exames da época: GV 4,17 × 109/L, Hb 10,5 g/dL, Ht 30,4%, VCM 73 fL, Leucócitos 5380/mm3, Plaquetas 72000/mm3, DHL 223 U/L. Realizada investigação ambulatorial em conjunto com cirurgião vascular e infectologista, optado por tratamento conservador com medidas locais. Após 9 meses paciente evolui com quadro de erisipela e osteomielite tratados em outro serviço com antibioticoterapia (ceftriaxone e clindamicina). Devido à piora gradativa da lesão, apesar da terapêutica empregada (GV 3,30 × 109/L, Hb 7,3 g/dL, Ht 22,2%, VCM 67,4 fL, Leucócitos 4360/mm3, Plaquetas 126000/mm3, DHL 168 U/L), foi realizada biópsia que evidenciou carcinoma celular invasivo bem diferenciado com acometimento ósseo, sem outros sítios de metástase. Paciente foi submetida a amputação transtibial direita com osteomielite em fragmento ósseo retirado. Paciente apresentou infecção do sítio cirúrgico evoluindo com choque séptico e óbito.

O presente caso clínico demonstra a grande relevância da realização de adequado diagnóstico diferencial das úlceras de membros inferiores em pacientes com doença falciforme (DF). Evidências na literatura sugerem que os pacientes com DF apresentam maior risco para o desenvolvimento de neoplasias sólidas e/ou hematológicas. Acredita-se que isto pode ser devido ao estado inflamatório crônico e mais frequentemente visualizado com o aumento da sobrevida destes pacientes nas últimas décadas. No entanto, não existe consenso na literatura com relação a uma maior predisposição para o desenvolvimento de neoplasias cutâneas não-melanomas, assim como da paciente deste relato, nessa população. Os trabalhos que correlacionam o uso prolongado de hidroxiureia com maior risco carcinogênico também são conflitantes e nossa paciente não fazia uso desta medicação. O presente relato ratifica a grande relevância de monitoramento da evolução das úlceras cutâneas e investigação com biópsia em caso de lesões com evolução ou aspecto atípico, bem como maiores estudos que investiguem a associação de neoplasias cutâneas associada a úlceras de MMII na DF.