A Leucemia Linfoblástica Aguda (LLA) é a neoplasia mais prevalente na infância, representando aproximadamente 80% das leucemias agudas, sendo assim uma doença complexa. Na maioria dos casos de LLA, a busca por alterações no conjunto cromossômico e pela presença de genes de fusões, nos centros oncológicos, torna-se o caminho mais assertivo para diagnosticar e entender as leucemias agudas. Diante disso, este estudo buscou realizar um levantamento epidemiológico e molecular das fusões mais recorrentes na LLA tipo B (LLA-B) e anormalidades cromossômicas (hiperdiploidia e hipodiploidia) entre os continentes.

Foram selecionados relatos de casos e revisões bibliográficas dos últimos 20 anos para o levantamento da incidência das fusões ETV6::RUNX1, BCR::ABL, TCF3::PBX1 e KMT2A::AFF1. Um total de 16.221 pacientes LLA-B foram selecionados e foi realizada a separação por continentes conforme o país de cada trabalho. A frequência das fusões em cada continente e a mediana entre os pacientes foram calculadas. Foi realizado o teste de Kruskal-Wallis para a diferença entre os continentes, com p-valor ≤ 0,05.

: A Ásia apresentou maior frequência das fusões BCR::ABL (58,6%), TCF3::PBX1 (47,1%) e ETV6::RUNX1 (46,4%) e América do Norte apresentou a maior ocorrência da fusão KMT2A::AFF1, 67,2%, enquanto a África a menor, 0,72%. O teste Kruskal-Wallis evidenciou uma diferença na incidência da fusão BCR::ABL1 entre a Ásia e a América do Norte (p = 0.0155). Em relação às anormalidades cromossômicas, foi observado um maior número de casos de hiperdiploidia na América do Norte (31,97%) e de hipodiploidia na Eurásia -Rússia e Turquia- (30,66%).

A Ásia foi o continente com maior frequência da maioria das fusões gênicas, isto ocorre devido a um número maior de registros, porém, também pode ter origem em fatores étnicos e/ou ambientais que influenciam na ocorrência das fusões. A fusão BCR::ABL1 foi encontrada em vários grupos étnicos, porém estudos sugerem variação na frequência entre as populações, sendo maior em populações asiáticas em relação às ocidentais. A fusão KMT2A::AFF1 foi mais comum em crianças lactentes e está associada a LLA-B em bebês independentemente do grupo étnico. Em estudos feitos em centros de tratamento dos Estados Unidos, foi relatado que a ocorrência da fusão KMT2::AFF1 e de anormalidades cromossômicas são menores em pacientes com etniahispânica.

Como resultado, este estudo demonstrou que o continente asiático apresentou maior frequência das fusões ETV6::RUNX1, BCR::ABL e TCF3::PBX1, enquanto KMT2A::AFF1 foi mais frequente na América do Norte. Além disso, a incidência da fusão BCR::ABL apresentou uma diferença estatisticamente significativa entre Ásia e América do Norte. Por fim, hiperdiploidia e hipodiploidia tiveram suas maiores frequências na América do Norte e Eurásia, respectivamente.