O mieloma múltiplo (MM) é neoplasia de plasmócitos monoclonais que possui aberrações citogenéticas e moleculares complexas representando uma marca registrada da doença. Os achados citogenéticos podem apresentar tanto alterações numéricas quanto estruturais, envolvendo principalmente o gene IGH. Critérios genéticos são usados na estratificação de risco dos pacientes e podem ser detectados pelo cariótipo convencional e/ou por hibridização in situ por fluorescência (FISH).

Analisar 20 pacientes diagnosticados com MM e relatar a importância dos resultados encontrados na FISH e o cariótipo para estratificação prognóstica.

Foram feitas as pesquisas dos genes por sondas fluorescentes para detectar trissomias, deleções, translocações e rearranjos envolvendo vários genes, como o IGH e o MYB, além de alterações dos cromossomos 1, 13 e 17. Já cariótipo foi feito pela análise de metáfases obtidas pela divisão de plasmócitos.

Um (5%) paciente apresentou normalidade tanto na FISH quanto no cariótipo; 15 (75%) apresentaram alterações somente na FISH e quatro (20%) apresentaram alterações em ambas as técnicas, porém o cariótipo demonstrou alterações adicionais àquelas detectadas pela FISH.

A FISH forneceu dados relevantes em 95% dos casos, através de informações objetivas em relação aos rearranjos definidos como pertinentes para a estratificação de prognóstico. Já o cariótipo obtido da divisão dos plasmócitos neoplásicos, forneceu dados relevantes e complementares à FISH em 20% dos casos. Ambos os métodos são importantes e pode-se, por meio deles, observar resultados complementares. Enquanto a FISH pesquisa alterações, muitas vezes não visíveis pelo cariótipo, este último só detecta alterações se o plasmócito neoplásico estiver altamente proliferante. Ambas as técnicas devem ser realizadas sempre que possível, visando a obtenção de informações significativas na estratificação de prognóstico.