O rearranjo KMT2A envolve o gene 11q23 e engloba as translocações t(4:11), t(9:11) e t(11;19). Este rearranjo é identificado em leucemias agudas, mais comumente em casos de leucemia/linfoma linfoblástica aguda de linhagem B (LLA B). A LLA B com rearranjo KMT2A tem expressão imunofenotípica do marcador linfoide B CD19, coexpressão dos marcadores mieloides CD15 e CD65 e ausência de expressão de CD10 e CD24. Em alguns casos, o rearranjo KMT2A também pode ser identificado em leucemias agudas de fenótipo misto. O evento raro de troca de linhagem compreende a mudança de linhagem linfoide em mieloide, ou vice-versa, e geralmente é descrito no momento da recaída ou após o início da terapia. Blinatumomab é um anticorpo monoclonal que recentemente tem sido uso utilizado no tratamento de alguns casos de LLA B recidivados ou refratários. Neste relato descrevemos um caso de LLA B recaída que apresentou troca de linhagem após tratamento com blinatumomab.

Paciente feminina, 55 anos, apresentando anemia, plaquetopenia e hiperleucocitose. Foi realizada avaliação da medula óssea. Na análise microscópica, foi identificada hipercelularidade e infiltração por blastos (74,0% do total de células) com citoplasma escasso. A análise de imunofenotipagem por citometria de fluxo (ICF) identificou 82,2% de blastos que expressavam citCD79a, nuTdT, CD58, CD19, CD34 parcial, CD45 fraco, CD123, CD38, CD81 e CD22, apresentavam coexpressão aberrante de CD65 e CD15; e não expressavam CD10 ou marcadores de linhagem mielomonocítica. Os exames foram compatíveis com LLA B com imunofenótipo sugestivo da presença de t(v;11q23.3) – rearranjo KMT2A. A avalição cariotípica evidenciou presença de t(4;11). Posterior ao primeiro ciclo de quimioterapia foi identificada persistência da doença através de pesquisa doença residual mínima (DRM) positiva e a paciente apresentou recidiva da doença, sendo iniciado tratamento com blinatumomab. Alguns dias após o uso de blinatumomab, a paciente apresentou importantes anemia e plaquetopenia no hemograma. Em nova avaliação medular, foram identificados 81,0% de blastos expressando CD38, CD15 fraco, CD65 fraco, CD45, HLA-DR, CD4, CD33, CD56, CD11b heterogêneo, CD64 e cMPO, imunofenótipo compatível com leucemia monocítica aguda. Na avaliação morfológica, os blastos apresentavam citoplasma hipogranular, núcleo por vezes chanfrado e nucléolo evidente. O uso de blinatumomab foi suspenso e a paciente recebeu tratamento para leucemia mieloide aguda (LMA). Em reavaliação posterior, a paciente apresentou remissão da LMA e aumento de blastos com imunofenótipo idêntico ao identificado no diagnóstico inicial, compatível com clone de LLA B.

Apesar da troca de linhagem ser considerado um fenômeno raro, há relatos recentes na literatura de pacientes diagnosticados com LLA B com rearranjo KMT2A e que apresentaram troca de linhagem para LMA posterior ao uso de blinatumomab.