Delinear a experiência dos últimos 8 anos de acompanhamento diagnóstico e terapêutico das trombofilias (TF) em serviço médico de hematologia & hemoterapia no interior do estado de São Paulo.

Estudo descritivo, retrospectivo e observacional realizado a partir de dados obtidos por meio da análise de prontuários eletrônicos de portadores de TF admitidos e acompanhados de janeiro de 2012 (ano de implantação do sistema de prontuários eletrônicos nesta instituição) a dezembro de 2020 em serviço médico especializado em hematologia do interior paulista. Incluídos pacientes vivos, com idade superior a 18 anos, com confirmação laboratorial e/ou molecular de alteração compatível com TF, documentação objetiva (exame de imagem com trombose venosa - TV) com ou sem antecedente de TV em parente de primeiro grau, e que estavam em seguimento regular. Em caso de pacientes com documentação objetiva em seguimento adequado com alteração laboratorial e/ou molecular compatível, mas sem antecedentes familiares, incluído pacientes com menos de 50 anos, TV em sítio atípico (p. ex. sistema nervoso, abdome) e indivíduos com menos de 65 anos sem fatores de risco adquiridos e/ou modificáveis. Neste estudo, excluímos pacientes gestantes. Os casos foram acompanhados por mínimo de 1 ano.

Analisamos dados de 72 pacientes, dos quais 55/72 (76,38%) eram do gênero feminino, com idade média de 25,72 anos ± 11,33 anos (extremos de 18 anos e 55 anos). A maioria dos pacientes 60/72 (83,33%) estava em acompanhamento por, pelo menos, 5 anos. 6/72 (8,33%) pacientes completaram o tempo mínimo de 1 ano de seguimento para inclusão neste trabalho. O sítio mais comum de TV foi em sistema profundo íleo-femoral em 67/72 (93,05%) casos, com 2/72 (2,77%) em seio venoso central, 1/72 em sistema axilar direito (1,38%), 1/72 em subclávia direita (1,38%) e 1/72 (1,38%) em veia cava inferior abdominal. A alteração mais comum encontrada foi a mutação V de Leiden, em 23/72 (31,9%) dos casos, seguida da síndrome do anticorpo antifosfolípede – SAF (confirmada com os exames de TTPA com cefalina sensível, pesquisa de inibidor lúpico / anticoagulante lúpico – DRVVT e TCK, anticardiolipina por ELISA, Anti-beta-2 glicoproteína I) em 20/72 (27,77%) pacientes. Os outros achados obtidos foram mutação da protrombina G20210A em 10/72 (13,88%), deficiência da proteína C em 8/72 (11,11%), hiperhomocisteinemia em 5/72 (6,94%), deficiência da proteína S em 3/72 (4,16%) e deficiência da antitrombina em 3/72 (4,16%). Em nossa instituição, é proposto aos pacientes com TF que já apresentaram episódio de TV, a anticoagulação via oral por tempo indefinido (sendo varfarina o fármaco ofertado na SAF) com seguimento. De todos os pacientes tratados, apenas 1/72 paciente (1,38%), portadora da mutação G20210A, apresentou TV de repetição em 2 anos de anticoagulação oral.

A literatura científica especializada discorre que pacientes diagnosticados com TF e com antecedentes pessoais de TV podem se beneficiar de anticoagulação por tempo indefinido, tratamento este ofertado a nossos pacientes, com resultados demonstrando a baixa recorrência trombótica quando em terapia. Conforme consta na literatura, as TF mais comuns foram Leiden e SAF.

Em nossa experiência, a anticoagulação oral por tempo indefinido (seguimento médio de 5 anos, variando de 1 a 7 anos) esteve associada a menor recorrência de TV em pacientes diagnosticados com TF.