A Doença Falciforme (SS) é considerada de maior risco para vasculopatias crônicas em SNC culminando, geralmente, com eventos de acidente vascular cerebral isquêmico (AVCI). Ocorrem lesões das grandes artérias do círculo de Willis, por hiperplasia da camada íntima e proliferação muscular e de fibroblastos, culminando na formação de estreitamentos segmentares na luz de grandes e médias artérias. Aos 20 anos de idade, 11% e, aos 45 anos, 24% dos pacientes já tiveram AVCI. A maior incidência ocorre nas crianças entre 2 a 9 anos, voltando a aumentar após os 20 anos, sendo a média das idades em 13,8 anos. O risco de isquemia cerebral (sintomática ou silenciosa) no decorrer da vida do paciente é de 30%. Pacientes com dupla heterozigose das hemoglobinas S e C – DF(SC) seguem curso clínico mais brando, sendo muito raro eventos macrovasculares.

Sexo masculino, 18 anos, com DF(SC), com várias internações prévias, cerca de 3-5/ano dos 6 aos 10 anos de idade, posteriormente com uma internação ao ano, por crises dolorosas. Aos 8 anos, submetido à colecistectomia. Aos 13 anos, relatou a presença de diminuição discreta da movimentação do membro superior esquerdo (MSE) observado há 3 meses, com piora progressiva da força muscular, relatando dificuldade para pegar objetos, tremores na mão esquerda ao levantar peso, dificuldade para abrir e fechar a mão e estender o membro. Ao exame neurológico: hemiparesia à esquerda desproporcionada, força grau IV em todos os membros, porém diminuída em região distal de MSE (grau III). Rigidez articular distal, rotação incompleta do ombro esquerdo, tônus adequado, discreta hipotrofia de musculatura interfalangeana à esquerda . Marcha atípica com hiperreflexia em MSE e hipertonia em hemicorpo esquerdo. AngioRM crânio: Alteração de sinal no centro semioval direito associada à discreta atrofia que deve corresponder à área sequelar por evento isquêmico, com comprometimento focal das fibras do trato corticospinal. Introduzido hidroxiuréia, sem aumento de HbF e elevação dos valores de Hb, sendo suspenso. Iniciado transfusões de troca mensais, porém não foi possível atingir o alvo de HbS < 30%. Como apresenta hemoglobina basal de 13–14g/dL, optado por manter apenas esquema de sangrias mensais com o objetivo de reduzir viscosidade sanguínea.

A dupla heterozigose com HbS e HbC – DF(SC) determina uma doença mais branda: quadro hemolítico menos intenso, eventos agudos microvasculares menos intensos e macrovasculares (principalmente em SNC), bastante raros. Alguns estudos relataram que velocidades de fluxo sanguíneo ao doppler TC > 128 cm/s são anormalmente elevadas para pacientes SC e devem ser monitorados. A terapia com hidroxiuréia mostrou-se benéfica em alguns casos, diminuindo a taxa de eventos vaso-oclusivos. O aumento de hemoglobina pode levar a síndrome de hiperviscosidade, sendo indicada neste caso a flebotomia terapêutica.

Pacientes com Doença Falciforme (SC) podem apresentar as mesmas complicações que as formas mais severas, mas com frequência reduzida e, um pequeno subconjunto de indivíduos com DF(SC) tem fenótipo clínico semelhante ao SS. Futuros estudos são necessários para avaliar risco de AVCI em formas mais brandas da doença.