A metahemoglobinemia é uma condição clínica na qual a diminuição da capacidade de transporte de oxigênio da hemoglobina circulante. ocorre devido à conversão de ferro do estado ferroso [Fe2+] reduzido para o estado férrico oxidado [Fe3+]. O ferro férrico é incapaz de ligar e transportar oxigênio. O aumento dos níveis de metemoglobina resulta em anemia funcional e pode resultar de processos congênitos ou adquiridos. As formas congênitas resulta dos defeitos autossômicos recessivos na enzima citocromo b5 redutase (CYB5R) ou devido a mutações autossômicas dominantes nos genes que codificam proteínas globinas coletivamente conhecidas como hemoglobinas M. Várias variantes da hemoglobina M foram descritas (Boston, Fort Ripley, Hyde Park, Iwate, Kankakee). A forma adquirida deve-se a exposicao a oxidantes diversos e eventualmente surge em situacoes patologicas. A metemoglobinemia congênita tipo I é a condição em que o defeito CYB5R é expresso apenas nos eritrócitos e a tipo II ocorre quando todas as células expressam o defeito.

Apresentar o caso de uma criança de 7 anos com um diagnóstico de metahemoglobinemia

Realizar o relato de caso do paciente que se encontra inscrito na unidade hospitalar, com o referido diagnóstico.

Criança do sexo masculino, 7 anos de idade, com antecedentes de alteração do cromossomo 1 por herança materna (Mãe) e metahemoglobinemia paterna (Pai), história de internamentos anteriores por cianose.Internado para investigação de metahemoglobinemia; Avó referiu história de cianose desde o nascimento, queda de saturação permanente e não responsiva a aplicação de oxigênio inalatório acompanhado de cianose crônico e retardo do desenvolvimento neuropsicomotor. Á observação, realce para cianose marcada das extremidades e lábios, com SPO2 de 40%. Foram solicitados exames para confirmação diagnóstica, realce para: Electroforese de hb: com presença de Hb instáveis (A+ MetaHb com perfil electroforetico e cromatográfico de Hb lwate em heterozigose), dosagem de G6PD 3,2 (intermediaria); foi medicado com ácido fólico 3 vezes por semana, sem critério para uso de azul de metileno e vitamina C por diagnóstico de G6PD. Orientado a seguimento multidisciplinar

A metemoglobinemia deve ser considerada no cenário de dispneia ou cianose e hipoxemia que seja refratária ao oxigênio suplementar, especialmente no cenário de exposição a um agente oxidativo conhecido, a apresentação clínica pode variar em gravidade, de minimamente sintomática a grave. Clínicamente apresenta- se com cianose, palidez, fadiga, fraqueza, dor de cabeça, depressão do sistema nervoso central, acidose metabólica, convulsões, disritmias, coma e morte. O grau de gravidade dos sintomas é multifatorial e depende da percentagem de metehemoglobina do paciente, taxa acumulada de metemoglobina, da capacidade do indivíduo de excreta-la intrinsecamente e do estado de saúde subjacente do paciente. Embora a administração de azul de metileno seja controversa no cenário da deficiência de G6PD devido aos níveis reduzidos de NADPH, não é contra-indicada e deve ser administrada com cautela.

A metemoglobinemia é um diagnóstico clínico baseado na história e apresentacão dos sintomas associando hipoxemia refratária ao oxigênio suplementar. O diagnóstico é confirmado por gasometria sanguínea arterial ou venosa com co-oximetria. O acompanhamento clínico especializado é necessário para evitar complicações letais da doença.