A mielofibrose se caracteriza por ser uma das doenças mieloproliferativas com BCR-ABL negativo, apresentando manifestações clínicas e laboratoriais bastante diversas e heterogêneas, o que dificulda a acurácia de diagnósticos precoces e instituição de tratamentos eficientes que diminuam a morbimortalidade dos pacientes acometidos. Geralmente, acomete pacientes idosos, que apresentam sinais e sintomas de anemia, leucopenia e ou plaquetopenia. Os achados laboratoriais são abrangentes mediante utilização de hemograma, mielograma, biópsia de medula óssea, avaliações moleculares (JAK-2V617F, MPN e CALR) e genéticas que determinam prognóstico e estratificação de risco para início do tratamento aos portadores da doença. Mesmo em centros especializados em hematologia, ainda há a dificuldade em se alcançar um diagnóstico fidedigno da doença, uma vez que se faz necessário patologistas treinados no diagnóstico de doenças hematológicas, além da necessidade de reagentes laboratoriais e corantes como a reticulina que facilitem a abordagem diagnóstica. E este diagnóstico é condição primordial para que as novas modalidades terapêuticas possam ser utilizadas com melhores resultados, como é o caso dos inibidores de janus kinase (ruxolitinibe e fedratinibe), bem como indicação precisa e precoce de pacientes que possam ser submetidos a transplante alogênico de medula óssea. Outro fator de grande importância para o diagnóstico é o reconhecimento e a experiência em se diagnosticar a faser pré fibrótica da doença, que muitas vezes precede todas as características clínicas e faz com que o atraso no diagnóstico traga prejuízo clínico e de intervenções terapêuticas efetivas para estes pacientes. Deduz-se que idealmente os serviços terciários de hematologia, deveriam compreender em seus recursos laboratoriais, próprios ou terceirizados, pessoal e equipamentos com insumos devidamente destinados e com expertize no diagnóstico da mielofibrose que ainda é tão escasso e demorado no Brasil.