Relatar um caso de mastocitose sistêmica do Hospital de Base de São José do Rio Preto.

Os dados foram obtidos de forma sistemática, por meio de revisão do prontuário, após autorização prévia do paciente.

Feminino, 61 anos, sem comorbidades, com história de lesões eritematosas em todo corpo nos últimos cinco anos, associado a prurido intenso e piora relacionada ao uso de antiinflamatórios (AINEs). Negava sintomas sistêmicos. Ao exame físico, apresentava presença de máculas eritematosas em região de tórax, abdome e pescoço. Realizada biópsia e imuno-histoquímica de lesão de pele, a qual foi sugestiva de mastocitose cutânea, sendo encaminhada à Hematologia para investigação de acometimento sistêmico. Realizada punção de medula com biópsia, a qual resultou mostra os infiltrados de mastócitos e dosagem sérica de triptase superior a 20, com hipótese diagnóstica, então, de mastocitose sistêmica indolente. Pesquisa genética de mutação C-KIT ausente. Paciente até o momento em seguimento regular não apresentando alterações sistêmicas ou no hemograma, com proposta watch and wait, por ora.

A mastocitose sistêmica (MS) é um distúrbio raro de proliferação e ativação de mastócitos, inclusive em órgãos extra-hematopoiéticos, sendo caracterizada por uma variabilidade de sintomas que originam da atividade excessiva dos mastócitos (podendo apresentar também hepatomegalia, lesões ósseas, síndromes disabsortivas). O diagnóstico da MS é baseado na identificação das células clonais, infiltrados mastocitários (critério maior), através da análise das amostras em relação aos marcadores triptase e KIT (CD117), com possível presença de CD30 em quadros mais agressivos. O imunofenótipo apresenta expressão para CD25 e/ou CD2. Outros critérios menores ainda devem ser analisados, como a dosagem sérica de triptase superior a 20 ng/ml e a pesquisa de mutação KITD816V. A MS é classificado em quatro subcategorias: MS indolente (sem evidência de disfunção orgânica extracutânea), MS agressiva, MS associada a outra doença clonal hematológica e leucemia de mastócitos. Quanto ao tratamento, como no caso apresentado, a doença indolente deve permanecer sob vigilância de qualquer piora ou progressão. Substâncias como álcool, aspirina, AINEs, opióides, podem precipitar a desgranulação dos mastócitos e devem ser evitados. Nas formas agressivas, estudos recentes demonstram atividade dos inibidores de TKI (midostaurin- ativos nos casos com mutação D816V; imatinibe - casos mutação de exon 9; dasatinibe) e interferon (na gestação). Diversas outras drogas ainda estão em fase de estudo (inibidores mTOR, brentuximabe) e podem contribuir para controle da doença.

A MS é uma doença hematológica rara, com diagnóstico desafiador devido ao espectro heterogêneo de manifestações. Seu tratamento, nas apresentações mais agressivas, ainda apresenta resultados modestos com as terapias atuais, reservando grandes esperanças nos estudos com tratamentos-alvo.