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Vol. 42. Issue S2.
Pages 77 (November 2020)
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TROMBOFILIAS HEREDITÁRIAS E SEU RASTREIO: REVISÃO DE LITERATURA
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M.C. Almeida, H.C. Fonseca, A.C.C. Souza, A.F.C. Junior
Hospital Central Coronel Pedro Germano, Natal, RN, Brasil
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Objetivo: Caracterizar as principais Trombofilias Hereditárias (TH) e debater sobre seu rastreio e principais complicações. Material e métodos: Estudo narrativo, do tipo revisão literária, baseado em pesquisa bibliográfica realizada nas bases de dados científicas PubMed, MEDLINE, Scielo e Up To Date, sendo incluídos artigos publicados entre 2016 e 2020. Os Descritores em Ciências da Saúde (DECS) usados foram: trombofilia, trombose, tromboembolia, genética. Resultados e revisão de literatura: As TH são condições inerentes ao indivíduo que aumentam o risco de desenvolver tromboembolismo venoso (TEV). O TEV leva ao óbito cerca de 100.000 a 300.000 pessoas nos Estados Unidos todos os anos, caracterizando-se como uma entidade clínica de extrema importância. A prevalência total de trombofilias hereditárias em pacientes com tromboembolismo venoso profundo varia de acordo com a seleção de pacientes e sua etnia, em populações caucasianas pode chegar até 40%. Assim, as TH devem ser rastreadas em pacientes que apresentam TEV sem características típicas ou fatores de risco clássicos para trombose. Discussão: As TH estão diretamente associadas ao TEV. Possuem suas características próprias, como a ocorrência em jovens (< 45 anos), episódios recorrentes, história familiar de eventos trombóticos, trombose de sítio atípico e episódio trombótico desproporcionalmente grave em relação ao estímulo desencadeante. Na ocorrência do episódio trombótico, é necessário o fator hereditário que predispõe à oclusão vascular, porém requer a interação com outro componente, hereditário ou adquirido, para desencadear o episódio trombótico. Define-se os principais fatores adquiridos: evento trombótico prévio, cirurgia recente, presença de cateter venoso central, trauma, imobilização, malignidade, gravidez, uso de contraceptivos orais. As principais TH são fator V de Leiden, deficiência de proteína C, deficiência de proteína S, mutação G20210A da protrombina e a deficiência de antitrombina III, sendo o fator V de Leiden a mais comum destas. Dessa forma, vale salientar que o tratamento de uma TEV aguda não muda independentemente de ser provocado por TH ou não. Por isso, a investigação laboratorial de uma TH após um evento tromboembólico deve ser bem indicada como nas situações comentadas acima que levam a suspeitar de alguma alteração genética. As indicações para o rastreio são diferentes dependendo do centro que está recebendo o paciente, e apesar da problemática, o rastreio de pacientes assintomáticos não é indicado. Haja visto que, existe uma baixa penetrância da condição sintomática em pacientes com as TH mais comuns, não tem profilaxia indicada a longo termo em pacientes que nunca apresentaram TEV e não é viável em termos de custo benefício. Conclusão: As trombofilias hereditárias constituem um grupo de diáteses trombóticas. No entanto, para a ocorrência dos fenômenos tromboembólicos, é necessária ainda a presença de fatores desencadeantes que provocam lesão endotelial, estase sanguínea ou hipercoagulabilidade. A manifestação de uma TH pode ser catastrófica, inclusive sob a forma de trombose em órgãos nobres e atípicos. É dever do médico, inclusive generalista, aventar a hipótese de TH, objetivando o manejo precoce e efetivo da trombofilia.

Idiomas
Hematology, Transfusion and Cell Therapy

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