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Vol. 42. Issue S2.
Pages 448 (November 2020)
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TROCA DE LINHAGEM EM LEUCEMIA COM REARRANJO KMT2A – RELATO DE CASO
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P.P.D.S.T. Soaresa, A.C.C.V. Soaresa, F.V.R. Maciela, R. Melaragnob, F.G. Benicáb, C.E.R. Fernandesb
a Citometria de Fluxo DASA, Brasil
b Instituto Hemomed de Oncologia e Hematologia, São Paulo, SP, Brasil
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Introdução: Translocações que envolvem o gene 11q23 (MLL – Mixed Lineage Leukemia, atualmente KMT2A) podem ser encontradas em até 70% das Leucemias Linfoblásticas Agudas B (LLA-B) da infância. Em adultos, essas alterações são mais encontradas em pacientes com Leucemia Mieloide Aguda (LMA). Essas translocações incluem t(4;11), t(9;11), t(11;19) entre outras. A mudança de linhagem das células leucêmicas é muito rara, tanto em adultos quanto em crianças, e a literatura evidencia má-resposta a terapia e comportamento agressivo dessas doenças. Relato de caso: Lactente 2 meses, sexo masculino, com surgimento de tumefação cística em face lateral de coxa direita e nódulo em região inguinal direita, compatíveis com cloroma. Sem outros sintomas clínicos. O hemograma evidenciava anemia e leucocitose às custas de 91% de blastos. Diagnóstico de LLA-B em 21/10/19, com blastos que expressavam marcadores de linhagem B (CD19, CD22 e CD79a) e expressões anômalas de CD7 e CD15, em imunofenotipagem de sangue periférico. Cariótipo com translocação entre os braços longos do cromossomo 4 e 11. Iniciou tratamento conforme Protocolo BFM 2009 – alto risco em 23/10/19 (apresentou resposta ruim ao corticoide no D8). Na avaliação de Doença Residual Mínina (DRM) no D15, ainda apresentava 11,2% de blastos e cariótipo alterado. A seguir, na reavaliação do D33, DRM positiva com 0,07% associada ao cariótipo alterado. Em 18/02/2020 (D78), houve recidiva da doença com 22,5% de blastos na imunofenotipagem de medula óssea, com imunofenótipo semelhante ao do diagnóstico. A seguir, houve aumento progressivo da quantidade de blastos nas imunofenotipagens de 12/05 e 05/06/2020, com ganho de expressão dos marcadores mieloides CD13 e CD33. Modificação do tratamento para Protocolo Saint Jude R17 Alto-risco, e nova reavaliação de DRM em 19/06/19, após realização do Bloco A, com 7,65% de blastos linfoides B semelhantes ao diagnóstico e cariótipo evidenciando a mesma translocação entre os braços longos dos cromossomos 4 e 11. Iniciado o Bloco B, e na avaliação seguinte, a imunofenotipagem de medula óssea apresentava 89% de blastos com expressão de marcadores mielomonocíticos (CD13, CD14, CD15, CD33, CD36, CD64, CD117) e expressões anômalas de CD19 e CD56, evidenciando a troca de linhagem da leucemia aguda para Leucemia Mieloide Aguda com Componente Monocítico. Morfologia dos blastos compatível com células monocíticas. Atualmente, paciente em tratamento de resgate com Citarabina e Cladribina, em programação de transplante alogênico de medula óssea. Discussão/conclusão: Leucemias Agudas com alterações do gene MLL formam um grupo a parte em relação a agressividade clínica e prognóstico. O significado das translocações que envolvem esse gene nas leucemias com mudança de linhagem não é totalmente reconhecido. Acredita-se que possa haver seleção de subclone ou até mesmo alterações epigenéticas induzidas pela quimioterapia. Portanto, novos estudos ainda serão necessários para o esclarecimento do verdadeiro papel do gene MLL nesse grupo de leucemias, conduzindo a novas propostas terapêuticas alvo-específicas.

Idiomas
Hematology, Transfusion and Cell Therapy

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