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Vol. 42. Issue S2.
Pages 83-84 (November 2020)
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Vol. 42. Issue S2.
Pages 83-84 (November 2020)
139
DOI: 10.1016/j.htct.2020.10.140
Open Access
PTI EM IRMÃS - QUANDO PENSAR EM DOENÇA FAMILIAR? - RELATO DE DOIS CASOS
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A. Silveiraa, M.P. Luizona, J.B.C.B. Silvab
a Faculdade de Medicina São Leopoldo Mandic, Campinas, SP, Brasil
b Clínica Medeiros, Campinas, SP, Brasil
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Introdução: A trombocitopenia imune (PTI) é definida pela baixa contagem de plaquetas, de etiologia imunológica. Pode ocorrer em adultos e crianças, com incidência multimodal, sendo um pico na infância e segundo e terceiro picos em adultos jovens e idosos, respectivamente, afetando mais o sexo feminino. A PTI pode estar relacionada a quadros infecciosos, causados por vírus ou bactérias, neoplasias ou doenças autoimunes. Quando numa família há mais de um paciente com PTI, o diagnóstico da forma familiar da doença, apesar de raro, deve ser lembrado. Objetivos: Relatar casos de duas irmãs com PTI, verificando se há fatores que embasem o diagnóstico de PTI familiar e confrontar os achados com os já existentes na literatura. Materiais e métodos: Revisão de prontuários e pesquisa no PubMed com as palavras chaves: “familial immune thrombocytopenia”. Relato de caso: Trata-se de duas pacientes irmãs: a primeira com diagnóstico com 34 semanas de gravidez, aos 24 anos de idade, plaquetas entre 65 e 72 mil/mm3 (restante do hemograma normal), assintomática. Vitaminas normais e sorologia positiva para EBV IgM. Quatro meses após o parto foi detectada tireoidite de Hashimoto com TSH de 28,84 mU/L e anti-tireoglobulina positivo (17,95 U/mL), anti-tireoperoxidase >1.000 u/mL, TRAB negativo. Iniciou tratamento com levoide e após 6 meses do tratamento, plaquetas em 120.000. A segunda irmã, 28 anos, assintomática, identificada plquetopenia de 133.000/mm3. Descartada doença tireoidiana e infecção por EBV (IgG e IgM não reagentes). Pesquisa de SAF positiva, confirmada 12 semanas depois da primeira avaliação. Discussão e conclusão: Uma história familiar de PTI, em alguns pacientes, pode indicar a existência de formas hereditárias. Por isso, quando disponível, é importante realizar a pesquisa de polimorfismos específicos no DNA, considerados fatores de risco genético para PTI. Ainda permanece incerto se apenas o antecedente familiar de doença autoimune é um fator de risco para trombocitopenia familiar. Nos casos descritos, a doença autoimune de cada paciente foi descoberta durante a investigação de plaquetopenia. A relação de parentesco mais comum encontrada nos casos de PTI familiar é entre pais e filhos, o que difere das nossas pacientes. Ambas mulheres, gênero em que a PTI é mais comum, assintomáticas e sem necessidade de tratamento da PTI. Na primeira irmã o tratamento da doença de base melhorou a plaquetopenia. Não foi possível realizar o sequenciamento genético para pesquisa de polimorfismos relacionados com a PTI, mas se sabe que a infecção por EBV pode induzir uma mutação que afeta os megacariócitos - apenas uma das irmãs tinha esta sorologia positiva. De acordo com a epidemiologia, não encontramos fatores que sustentem a hipótese de PTI familiar nestes casos, entretanto a análise genética seria uma ferramenta útil nesta conclusão diagnóstica.

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Hematology, Transfusion and Cell Therapy

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