O fator XIII (FXIII) é uma transaminase estabilizadora do coágulo. A deficiência hereditária do FXIII (dFXIII) é uma doença rara (prevalência de 1:2-5 milhões de habitantes), herdada num padrão autossômico recessivo, devido a mutações homozigóticas ou heterozigóticas compostas. A dFXIII não só resulta em sangramentos tardios espontâneos e menorragia, mas também é reconhecida pelo risco particularmente elevado de hemorragia intracraniana espontânea (30% ou mais, nas duas primeiras décadas de vida). Por conta disso, o diagnóstico acurado e a instituição precoce da profilaxia com concentrado de FXIII para evitar esses sangramentos são a chave para uma sobrevida normal. Em 2016, havia 64 pessoas com dFXIII cadastradas no Ministério da Saúde do Brasil (prevalência de 1:3 milhões de habitantes), sendo 11 (17%) tratadas na Fundação Hemominas. A análise atual do estudo Home Infusion Treatment in factor XIII deficiency (HIT-13) teve o objetivo de descrever as características sociodemográficas e clínico-laboratoriais das pessoas com dFXIII tratadas na Fundação Hemominas. Após aprovação pelo Comitê de Ética local, os participantes foram convidados durante as visitas de rotina, ao longo de 1 ano (março/19 a março/20). As informações foram colhidas em formulário próprio, através de revisão do prontuário e entrevista padronizada dos pacientes. Dos 11 portadores de dFXIII registrados no serviço, 8 (73%) consentiram em participar do Estudo HIT-13. Metade era do sexo masculino, branca e filho de casamento consanguíneo. Dentre os pacientes de sexo feminino, apenas uma teve duas gestações resultantes em dois partos cesareanos. Seis (75%) pacientes possuíam ocupação, no momento do estudo. Todos os pacientes foram diagnosticados com o teste de dissolução de coágulo por ureia concentrada e nenhum possuía inibidor anti-FXIII. O diagnóstico ocorreu entre 1 e 48 anos de idade, após um evento hemorrágico, sendo a profilaxia iniciada com FXIII derivado de plasma no mesmo ano até 9 anos depois do diagnóstico. Dois pacientes iniciaram auto-infusão domiciliar com 100% de adesão à prescrição, mensurada pela relação entre frascos cheios dispensados x frascos vazios devolvidos. Enquanto 4 pacientes que recebiam infusão no serviço relataram episódios de sangramento desde o início da profilaxia, nenhum paciente que se tratava com auto-infusão domiciliar relatou hemorragias após o início da profilaxia, mesmo considerando-se o período em que passaram a se tratar em domicílio. Nenhum paciente relatou episódio trombótico, desde o início da profilaxia com FXIII. dFXIII é uma doença rara, porém, potencialmente grave, devido ao risco de sangramentos em órgãos e sistemas vitais. A profilaxia é o tratamento padrão para evitar tais episódios. O tratamento domiciliar com auto-infusão parece ser tão eficaz e seguro quanto o tratamento no serviço de Hematologia, apesar da amostra reduzida do nosso estudo. Numa análise futura, avaliaremos a qualidade de vida desses pacientes portadores de dFXIII.