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Vol. 42. Issue S2.
Pages 284 (November 2020)
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NEOPLASIA MIELÓIDE ASSOCIADA A MUTAÇÃO GERMINATIVA DO GATA2
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R.S. Melo, A.H.A. Resende, L.S. Oliveira, P.C.C. Bariani, P.L. Filgueiras, R.M.S. Soares, T.E. Gonçalves, V. Tomazini
Universidade de São Paulo (USP), São Paulo, SP, Brasil
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Introdução: O GATA2 é um fator de transcrição com dois domínios de Zinco que é importante para a hematopoese, incluindo manutenção do pool de células progenitoras hematopoéticas (CPH), maturação de linfócitos B, Nk e monócitos. A deficiência do GATA2, causada por mutação germinativa neste gene, está associada a um amplo espectro de manifestações clínicas, incluindo anemia aplástica, síndrome mielodisplásica (SMD), leucemia mielóide aguda (LMA) infecção pulmonar por micobactérias, proteinólise alveolar, aumento do risco de trombose venosa profunda, fenômenos autoimunes, surdez neurossensorial e maior suscetibilidade a infecções por HSV e HPV. Os pacientes com deficiência do GATA2 possuem maior risco de evolução para SMD e LMA. Diferentes trabalhos tem demonstrado que aproximadamente 20% dos pacientes pediátricos com diagnóstico de SMD apresentam deficiência de GATA2. Em pacientes com monossomia do 7 esta prevalência aumenta para aproximadamente 30%. Contudo, a idade de apresentação do primeiro sintoma, o espectro de manifestações clínicas e a evolução para SMD e LMA é muito variável. Objetivo: Relato de neoplasia mielóide associada a mutação germinativa do GATA2, com progressão para SMD com excesso de blastos 2. Relato de caso: Mulher, 81 anos, estava em acompanhamento ambulatorial trimestral no HC-FMRP-USP devido ao diagnóstico de deficiência de GATA2, com história prévia de síndrome mielodisplásica hipoplásica e duas meningoencefalites por EBV em 2019. Cariótipo de 2018, demonstrava 46,XX,der(7)t(1;7)(q10;p10)[20]. Há 15 dias da data de admissão hospitalar, apresentou queda do estado geral, associado a astenia e dispneia. Hemograma evidenciava pancitopenia, sendo que o esfregaço do sangue demonstrava 11% de blastos. Realizado mielograma que demonstrou série granulocítica hipocelular, com atraso de maturação. A contagem diferencial demonstrava a presença de 14% de blastos de tamanho intermediário, com relação núcleo/citoplasma intermediária, núcleo com cromatina frouxa e 1 nucléolo visível, citoplasma basofílico, com poucos grânulos, sem vacúolos. O cariótipo referente a esta puncão evidenciou 46̃52,XXX,der(7)t(1;7)(q10;p10),+8,+16,+18,+21+mar,inc[cp10]. Dessa forma, foi comprovada morfologicamente e citogenéticamente a evolução para SMD com excesso de blastos 2. Discussão: O gene GATA 2, localizado no cromossomo 3, tem função essencial na regulação e transcrição de genes envolvidos na hematopoese e manutenção das CPH. Sua deficiência causa interferência nas vias de diferenciação, com destaque para monocitopoese e linfopoese B e NK. Devido a ampla variedade de apresentação clínica, incluindo manifestações pulmonares, hematológicas, infecciosas, neurológicas e autoimunes, e a grande variação na data do início dos primeiros sintomas é necessário o reconhecimento precoce desta entidade com intuito de minimizar as complicações relacionadas a esta patologia. Conclusão: A capacidade oncogênica da deficiência de GATA2 encontra-se bem estabelecida na literatura, estando incluída na última classificação da OMS de malignidades hematológicas como entidade na leucemia mieloide aguda. Destaca-se o conhecimento desta alteração genética pelos hematologistas, ainda que se apresente em indivíduos adultos com quadro de falência medular, pois impacta no seguimento e tratamento singular desses pacientes e no rastreio familiar muitas vezes necessário.

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Hematology, Transfusion and Cell Therapy
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