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Vol. 42. Issue S2.
Pages 434 (November 2020)
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HEMOGLOBINOPATIAS GRAVES EM RECÉM-NASCIDOS NO ESTADO DE MATO GROSSO DO SUL
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A.C.M. Bertia, G.S. Parentea, T.C. Davida, J.S. Palmierib, M. Zanchinb, I.C. Pereirab, E.B. Júniora
a Laboratório de Genética e Biologia Molecular, Universidade Federal de Mato Grosso do Sul, Campus de Três Lagoas (UFMS/CPTL), Três Lagoas, MS, Brasil
b Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais, Instituto de Pesquisa e Educação de Campo Grande (APAE/IPED), Campo Grande, MS, Brasil
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Objetivo: Relatar a incidência de hemoglobinopatias graves em recém-nascidos (RN) identificados pelo Serviço de Triagem Neonatal do estado de Mato Grosso do Sul (MS) – APAE/Iped-Campo Grande. Material e métodos: Estudo transversal, descritivo e quantitativo, realizado entre janeiro de 2019 e fevereiro de 2020 com 42.032 RN do MS por meio do Programa Nacional de Triagem Neonatal. Nesse período, 1073 amostras com hemoglobinas anormais foram analisadas por meio de técnicas eletroforéticas, cromatográficas (HPLC-Ultra2 e Genesys, Trinity Biotech) e moleculares (RFLP-PCR, PCE-RE e GAP-PCR) pela APAE/Iped-Campo Grande e pelo Laboratório de Genética e Biologia Molecular da UFMS/CPTL, para rastreio de hemoglobinopatias graves. Os dados obtidos após as análises foram utilizados para observação da incidência da mutação S no MS e posterior comparação com os números dos outros estados do país apresentados pela literatura. Resultados: As análises iniciais e complementares levantaram 1073 RN (idade média: 12,5 dias) apresentando Hb anormais, sendo os seguintes perfis identificados: 792 (73,8%) HbFAS, 238 (22,2%) HbFAC, 12 (1,1%) HbFSA, 10 (0,9%) HbFCA, 7 (0,7%) HbFAD, 4 (0,4%) HbFS, 4 (0,4%) HbFSC, 1 (0,1%) HbFC e 5 (0,5%) outros perfis de Hb não detectados. Discussão: As hemoglobinopatias são consideradas problema de saúde pública no Brasil devido à sua alta morbidade e mortalidade. Elas são caracterizadas por alterações hereditárias que afetam a característica da hemoglobina (Hb) normal, podendo ser estruturais (hemoglobinas variantes) ou quantitativas, envolvendo a deficiência de síntese das globinas (talassemias). A partir dos testes confirmatórios, foi possível diagnosticar 20 RN com doença falciforme (DF), 792 RN com traço falciforme e 256 com outros perfis de Hb. Os dados levantados demonstram que o traço para Hb S é o mais incidente, seguido pelo traço da Hb C, sendo que ambos não apresentam repercussões clínicas significativas. Já para os casos sintomatológicos, destaca-se os pacientes com DF de diferentes genótipos (Hb SS, Hb SC e Hb S/Beta+ talassemia). A incidência da mutação S foi de 1:52 entre os RN triados. Segundo valores apresentados pela literatura, estados com maiores concentrações de afrodescendentes relatam maior incidência da mutação, como Bahia (1:17) e Rio de Janeiro (1:21). Conclusão: O Programa Nacional de Triagem Neonatal exerce papel no diagnóstico das hemoglobinas anormais em RN, principalmente de fenótipo grave, para direcionamento clínico adequado, ainda em fase pré-sintomática. A partir da Triagem Neonatal é possível rastrear os perfis de Hb anormais em RN e direcionar o diagnóstico molecular conclusivo de hemoglobinopatias graves. A caracterização precisa dos perfis de Hb possibilita, aos profissionais de saúde, conduta terapêutica apropriada para os casos graves e dispensa de acompanhamento para os assintomáticos.

Idiomas
Hematology, Transfusion and Cell Therapy

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