Objetivo: Relatar um caso de doença de Gaucher do Hospital de Base de São José do Rio Preto. Metodologia: Os dados foram obtidos de forma sistemática por meio de entrevista e revisão do prontuário. Relato de caso: Sexo feminino, 14 anos, natural do Ceará, encaminhada ao HB para investigação de pancitopenia, hepatoesplenomegalia e fratura de fêmur. Relatava dor óssea há 05 anos, em MID e bacia, além de aumento de volume abdominal. Ao exame físico apresentava mucosas hipocoradas, fígado palpável a 3 cm de RCD e baço palpável ao nível de cicatriz umbilical, além de deformidades ósseas. Exames iniciais: Hb 10.6 g/dL; Ht 31.8%; VCM 74.8; HCM 24.9; Leucócitos 3.420; Plaquetas 95 mil), TGO 168 U/L, TGP 298 U/L, GGT 100 U/L, FA 261 U/L, BT 1,38 mg/dL, BI 0,92 mg/dL, RET 2,5%, TAD negativo, DHL 208, creatinina 0.4 mg/dL, Ferritina 526 ng/mL, IST 18%, TIBIC 454 ng/mL, Ferro 83 mcg/dL, vitamina B12 490 pg/mL. Exames de imagem evidenciaram: Hepatomegalia leve e esplenomegalia importante (maior eixo medindo 263 mm), rim esquerdo comprimido medialmente pelo baço e necrose avascular de cabeça femoral direita. Prosseguido investigação com mielograma: medula óssea normocelular para idade e presença de macrófagos com inclusões citoplasmáticas tipo “papel amassado”, sugestivas de Doença de Gaucher. O diagnóstico foi confirmado com a dosagem de atividade de betaglicosidade, a qual estava reduzida (0,07 mmoL/L/h). Iniciado tratamento com alfa taliglicerase na dose de 30 U/kg a cada 15 dias e acompanhamento no Hemocentro de Rio Preto. Discussão: A doença de Gaucher é um erro inato do metabolismo do grupo das doenças lisossômicas de depósito. É doença rara, autossômica recessiva, caracterizada por mutação no gene da glucocerebrosidase1, localizado no cromossomo 1q21, que leva à deficiência de betaglicosidade. Tal alteração gera acúmulo de grandes quantidades de glicocerebrosídeos nos lisossomos dos macrófagos. Este depósito inadequado compromete baço, fígado, medula óssea, sistema nervoso central, pulmão e gânglios linfáticos. Há 03 tipos clínicos da doença: o tipo I (não-neuropática) é o mais comum e representa 95% dos casos; as manifestações podem ocorrer desde a infância até na vida adulta; entre os sinais e sintomas temos hepatoesplenomegalia, infiltração óssea, alterações hematológicas decorrentes do sequestro esplênico e da infiltração medular por células de Gaucher. O tipo 2, também chamada de forma neuropática aguda, afeta lactentes e apresenta quadro neurológico grave. O tipo 3, conhecido como forma neuropática crônica, cursa com comprometimento neurológico mais leve que o tipo 2. O diagnóstico é estabelecido por meio da dosagem da atividade da betaglicosidade ácida. O tratamento do tipo 1 é realizado por meio da reposição enzimática. Conclusão: Apesar da doença de Gaucher ser a mais frequente das doenças lisossômicas de depósito, é entidade rara e pouco lembrada nos diagnósticos diferenciais de hepatoesplenomegalia e pancitopenia. Os seus subtipos diferem conforme o comprometimento neurológico. Esta paciente apresenta o tipo 1. A suspeição clínica é de grande valia pois o diagnóstico tardio atrasa o tratamento e gera prejuízo funcional e impacto negativo sobre qualidade de vida.