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Vol. 42. Issue S2.
Pages 307-308 (November 2020)
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DIAGNÓSTICO DE DEFICIÊNCIA DE GLICOSE-6-FOSFATO-DESIDROGENASE (G6PD) EM RECÉM-NASCIDO: RELATO DE CASO
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D.A. Tavaresa, A.M.I. Torresa, D.L.M. Coutinhob, P.P.M.A. Mourac
a Núcleo de Ciências da Vida, Centro Acadêmico do Agreste (CAA), Universidade Federal de Pernambuco (UFPE), Nova, PE, Brasil
b Hospital Jesus Nazareno (HJN), Caruaru, PE, Brasil
c Hospital Mestre Vitalino, Caruaru, PE, Brasil
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Introdução: A deficiência de Glicose-6-Fosfato-Desidrogenase (G6PD) é o defeito enzimático humano mais comum associado há aproximadamente 140 mutações descritas e afeta mais de 400 milhões de pessoas no mundo. No Brasil a frequência de deficiência de G6PD é de 2 a 3% da população e a maioria dos casos são assintomáticos, 98% destes é devido a variante africana que provoca uma deficiência moderada. Caso clínico: Recém-nascido (RN), feminino, nascido em uma maternidade de médio risco no interior de Pernambuco, apresentou icterícia ao decorrer das primeiras 36 hs de vida. Havia história de irmão com icterícia neonatal sem necessidade de internação e a RN não apresentou fatores de risco próprios: mesma tipagem sanguínea materna (A+), pré-natal completo, sorologias da mãe negativas para sífilis, toxoplasmose, hepatite B e HIV; parto cesáreo eletivo (41 semanas de gestação), nascida em peso adequado, com boa vitalidade, clampeamento precoce de cordão umbilical e aleitamento materno desde a primeira hora de vida. Em alojamento conjunto a mesma evoluiu com icterícia notada ao decorrer do 2° dia de vida, alcançando zona V de Kramer e valores de bilirrubina total (BT) de 15,5 mg/dL à custa de bilirrubina indireta, foi indicada fototerapia em Bilitron. Foram descartadas em primeiro momento incompatibilidades ABO-RH materno-fetais e infecções congênita, sendo solicitado o exame para deficiência de glicose-6-fosfato-desidrogenase (G6PD) através do método manual colorímetro que apresentou resultado positivo. A RN manifestou aumento de níveis de bilirrubina, alcançando ao 6° dia de vida valor de 33,7 mg/dL, posto que houve consumo de dipirona pela mãe lactante. A hiperbilirrubinemia cedeu na segunda semana de vida, contudo instalou-se anemia alcançando valores de hemoglobina de 7,2 g/dL ao 14° dia de vida, tratada com transfusão de 42 mL de concentrado de hemácias, alcançando valores pós-transfusionais de 10,7 g/dL. Ao 20° dia de internação em avaliação pela hematologia, aventou-se a possibilidade de distúrbios de citoesqueleto da hemácia associados, posta a magnitude da hemólise, mãe referiu vagamente episódio de icterícia de companheiro, houve solicitação de eletroforese de hemoglobina de parentes de 1° grau e RN, bem como posterior teste de curva de fragilidade osmótica de RN e ultrassonografia de abdome da RN, todos os resultados foram normais. RN recebeu alta aos 28 dias de vida com BT de 10,6 mg/dl e hemoglobina de 14,7 g/dL, com devidas orientações dietéticas e de exposição à substâncias e encaminhamento para seguimento com hematologista. Discussão: Pode-se observar que no caso os familiares de primeiro grau da RN respeitaram a epidemiologia por apresentarem a forma assintomática. Porém a RN apresentou piora clínica e necessidade de hemotransfusão logo após o consumo de dipirona por a mãe e que ao amamentar à filha provocou a exacerbação da hemólise, o que condiz com a literatura, pois nos casos sintomáticos a anemia hemolítica pode ser induzida por drogas e apesar da RN precisar fazer hemotransfusão devido a anemia grave, a hemólise é um processo autolimitado e surge entre 24 ou 72 horas após administração de uma droga com piora da anemia em até oito dias, após suprimento da droga as concentrações de hemoglobina começam a se recuperar após oito a dez dias, como foi observado no caso, pois a partir de orientações dietéticas para mãe a RN não apresentou mais episódios de hemólise importantes.

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Hematology, Transfusion and Cell Therapy
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