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Vol. 42. Issue S2.
Pages 34 (November 2020)
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Vol. 42. Issue S2.
Pages 34 (November 2020)
55
DOI: 10.1016/j.htct.2020.10.056
Open Access
ASSOCIAÇÃO DO POLIMORFISMO RS284875 NO GENE TGFBR3 COM ACIDENTE VASCULAR ENCEFÁLICO EM PACIENTES PEDIÁTRICOS COM ANEMIA FALCIFORME
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A.B.L.M. Rafaela, D.M.L. Silvaa, G.S. Arcanjoa, A.B.S. Araújoa, B.V. Alcântaraa, M.A. Meloa, A.S. Araújob, A.C.D. Anjosb, M.A.C. Bezerraa, A.R.L. Araújoa
a Departamento de Genética, Universidade Federal de Pernambuco (UFPE), Recife, PE, Brasil
b Fundação de Hematologia e Hemoterapia de Pernambuco (Hemope), Recife, PE, Brasil
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Objetivos: Dentre as complicações clínicas da anemia falciforme (AF), o acidente vascular encefálico (AVE) é a de maior gravidade, acometendo principalmente crianças com AF. O risco de AVE é diretamente proporcional ao aumento da velocidade média das artérias cerebrais que pode ser medida por ultrassonografia através do Doppler Transcraniano (DTC). Entretanto, aproximadamente 5% das crianças apresentam DTC inadequado por não se conseguir mensurar o fluxo sanguíneo e outros 19% de crianças com AF, mesmo com DTC normal podem vir a desenvolver o AVE. Diante disso, percebe-se a importância de identificar novos indicadores do risco de desenvolvimento do AVE em pacientes com AF. O TGF-B (Fator de crescimento transformador β) é uma citocina anti-inflamatória e dentre suas várias funções encontra-se a inibição da produção de óxido nítrico (NO) contribuindo para ocorrência de vaso-oclusão, pois potencializa a vaso-constricção e aumento da aderência ao endotélio vascular. O TGFBR3 é um proteoglicano de membrana de receptores TGF-B. Polimorfismos no seu gene codificante, TGFBR3, foram associados a doenças cerebrovasculares e ao fenótipo de hemólise na Anemia Falciforme, podendo estar relacionados ao aumento de risco de AVE. Dessa forma, o objetivo deste trabalho foi analisar a associação do polimorfismo rs284875 do gene TGFBR3 com o desenvolvimento de doença cerebrovascular em pacientes pediátricos portadores de AF acompanhados no serviço de Hematologia e Hemoterapia da Fundação Hemope. Métodos: Após aprovação pelo comitê de ética (CAAE: 21722613.7.0000.5208), foram selecionados 325 indivíduos com AF menores de 18 anos de idade, dos quais foi efetuada a análise de prontuários médicos para coleta de dados clínicos. A genotipagem foi feita por qPCR usando o sistema de sondas TaqMan e a análise estatística foi feita pelo software SPSS Statistics 19.0. Resultados: A partir da velocidade do fluxo sanguíneo cerebral medida pelo DTC, os pacientes foram classificados em: DTC normal (190; 67,3%), DTC condicionante (61; 21,7%) e DTC alto risco (31; 11,0%). A frequência genotípica para o polimorfismo rs284875 encontradas foram respectivamente: 87,4% para o genótipo GG (homozigoto selvagem), 12,0% para o genótipo heterozigoto GA e 0,6% para o genótipo homozigoto variante AA. Quando comparado com o DTC, o polimorfismo não mostrou associação estatística significante (p=0,614). Também não foi encontrada relação com a incidência de AVE e nem com variáveis relacionadas com o desenvolvimento do AVE (p>0,05). Conclusões: Neste estudo, não foi possivel encontrar associação do polimorfismo estudado com o risco de AVE e DTC alterado na nossa população de estudo.

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Hematology, Transfusion and Cell Therapy

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