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Vol. 42. Issue S2.
Pages 114-115 (November 2020)
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Vol. 42. Issue S2.
Pages 114-115 (November 2020)
192
DOI: 10.1016/j.htct.2020.10.193
Open Access
A CARACTERIZAÇÃO MOLECULAR NA MIELOFIBROSE PRIMÁRIA PODE IMPACTAR NA DECISÃO DA MELHOR ESTRATÉGIA TERAPÊUTICA? - RELATO DE CASO
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P.B.M. Abinadera, C.R. Marcab, M.L.P. Reisb, F.S. Piqueiraa, D.G. Barbosac, G.S.M. Lauriad, P.G.N. Gonçalvesc, M.A.S. Pereiraa, L.A.S. Xaviera, R.F. Pamplonaa
a Centro Universitário do Estado do Pará (CESUPA), Belém, PA, Brasil
b Oncológica do Brasil, Belém PA, Brasil
c Universidade Estadual do Pará (UEPA), Belém, PA, Brasil
d Faculdade Metropolitana da Amazônia (FAMAZ), Belém, PA, Brasil
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Objetivo: Relatar o caso de um paciente jovem com diagnóstico de Mielofibrose Primária (MFP). Material e métodos: Estudo descritivo e observacional, com análise do prontuário do paciente. Relato do caso: Paciente R.P.M, sexo masculino, 24 anos, atendido em março de 2020, com quadro arrastado de astenia, sonolência, dor óssea, mialgia e plenitude gástrica. Ao exame físico, havia apenas a presença de esplenomegalia grau 3. No hemograma a única alteração era trombocitose (953.000/mm3). A biópsia de medula óssea era hipercelular, normomaturativa com moderada redução da proporção de células da série granulocítica em relação à eritrocítica, presença de elementos pleomórficos e dismórficos da série megacariocítica, formando agregados frouxos e coesos, trama de reticulina grau 2 conforme a Organização Mundial da Saúde (OMS) e focos de colagenização. O cariótipo estava normal, pesquisa de mutação no gene JAK2V617F foi positiva e PCR para BCR/ABL negativo. Feito diagnóstico de MFP fase fibrótica, pelos critérios diagnósticos da OMS. Paciente classificado como de Baixo Risco (DIPSS 0 e DIPSS-Plus 0). Iniciou terapia citoredutora com Hidroxiuréia 1 g/dia via oral, com redução da contagem plaquetária, porém, havendo permanência das queixas clínicas iniciais, trocando assim para Ruxolitinibe 20 mg/2x dia via oral. Foi solicitado HLA do paciente e de seus irmãos, este resultado ainda pendente. Não realizado painel de mutações para neoplasias mielóides por não acessibilidade. Discussão: A MFP é a mais agressiva das neoplasias mieloproliferativas crônicas Filadélfia negativas, e caracteriza-se como uma doença rara que acomete predominantemente idosos. Contrariando a faixa etária epidemiológica da doença, este caso se torna desafiador por ser tratar de um jovem de 24 anos, o qual tem longa expectativa de vida, comprometimento da qualidade de vida e única possibilidade curativa associada ao Transplante de Medula Óssea (TMO) alogênico. Para isso, utilizou-se sistemas de estratificação prognóstica, como o International Prognostic Scoring System (IPSS), IPSS dinâmico (DIPSS) e DIPSS-Plus, que classificou o paciente em baixo risco e consequentemente não indicou o TMO. Porém, recentemente novos modelos prognósticos para MF surgiram, como MIPSS-70 e MIPSS-70 + versão 2.0, incorporando a identificação de mutações em reguladores epigenéticos, genes de emendas (splincing genes) e genes transformadores leucêmicos, designando um novo grupo denominado “Alto Risco molecular”, se houver presença de pelo menos um desses genes: ASXL1, EZH2, SRSF2 OU IDH1/2. O acesso a este painel molecular no caso em questão seria de extrema importância, pois poderia alterar a estratificação de risco do paciente e consequentemente mudar a terapia indicada. Conclusão: A falta de acesso ao painel molecular para MFP neste jovem pode culminar em uma indicação mais tardia de TMO, em um momento de performance status pior do paciente, dentro de um cenário de dependência transfusional e evolução clonal. Portanto, é necessário e urgente a incorporação de novas tecnologias, acessibilidade e disseminação da técnica para que esteja disponível ao alcance de todos, pois o estudo genético em um contexto em que a medicina é cada vez mais personalizada é um caminho sem volta.

Idiomas
Hematology, Transfusion and Cell Therapy

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